13.03.2020 года родился наш белокурый кудряш. Старший брат дал ему имя Богдан. Сколько было счастья и радости. Богдан всех очаровал своими большими и такими уже умными глазами. До 8 месяцев наш сыночек развивался нормально, но в этом возрасте мы начали замечать, что он стал терять навыки и новых не преобретал. Врачи долго не могли поставить диагноз, в сердце начала закрадываться тревога... С нами произошёл странный случай, может знак. Мы ехали с семьёй в машине и по радио прозвучал призыв к сбору средств на укол для больной девочки со странной болезнью, о которой мы никогда не слышали и сумма была нереальная, огромная просто. В голове ещё промелькнула мысль, что этого не может быть...

Потом мы все чаще стали слышать прогнозы врачей и тот же странный диагноз.

СМА нашему Богдану подтвердил генетический анализ 29.03.2021 года. Спинальная мышечная атрофия - это генетическое заболевание, когда малыш берет по поломке от обоих родителей и с вероятностью 1/4 становится больным, именно это и произошло с нашим ребёнком. Что чувствуют родители, когда дети болеют... А когда болеют смертельной прогрессирующей болезнью?

Но от этой болезни есть лекарство, тот самый укол за огромные деньги, 168 млн рублей! Это цена жизни нашего ребёнка! Много это или мало, рассуждать можно много. Но я вижу истории деток и родителей, которым это удалось. Верю и надеюсь, что наш сын будет жить! Помогите спасти маленькую жизнь, у Богдана нет времени, он угасает каждый день.

Мы ведём сбор на препарат Золгенсма!

Здравствуйте!

Это Маруся .Маленькая , милая девочка с редким генетическим заболеванием Спинальная  мышечная атрофия 2 тип.

Это прогрессирующее заболевание,которое постепенно отнимает силы ребенка и способность к движению,начиная с ног,а заканчивая глотательными и дыхательными мышцами.При этом интеллект у таких детей не страдает и сохранен до последнего дня.

Коварство этой болезни в том,что появляется она там,где ее не ждут.Где в роду никто ,никогда этим не болел и вообще об этом не слышали.

Маруся родилась 19.01.2018 г. крепким здоровым ребенком 4530 г. 58 см.

Мы были безумно рады ее появлению ,строили планы ,мечтали о будущем .

Малышка развивалась ,как все ее сверстники и почти не болела.Начала ходить у опоры.

В 11,5 м. Машеньке поставили прививку,а через 2 недели мы заметили,что из положения" сидя" ей сложнее стало подниматься на ножки.Это были новогодние каникулы...

После праздников, мы пошли по врачам .На постановку верного диагноза ,потребовался год.

30.01.2020 г. нам подтвердили СМА ..

Мы прошли" семь кругов ада",чтобы добиться лечения препаратом Спинраза от государства.9 месяцев ущло на эту борьбу.За это время , наша девочка перестала ходить,ползать,стоять и самостоятельно садиться из положения "лежа".

Лечение это пожизненное ,а значит пожизненный страх ,будет ли и дальше государство закупать ?..

Есть генный  препарат "Золгенсма".Это один укол ,который исправляет поломаный ген.Ставят деткам до 21 кг.Цена его $ 2 234 031.

Семье в одиночку не возможно собрать такую сумму.

Мы просим помочь  спасти нашу дочь.Любая ваша помощь важна!

Эркиновы Хасан и Хусан

Я - Косимов Машраббек, отец братьев –близнецов Эркинова Хасана и Хусана, 07.12.2019г.р., мама – Косимова Назирахон, проживаем в Узбекистане, Андижанская область, Избоскенский район, ул.Кошчинор, д.140. Работаю обычным учителем в школе, жена дома с детьми, домохозяйка.

В шестимесячном возрасте детей установили диагноз – Ретинобластома билатеральная (двухсторонняя) у обоих мальчиков, Т3Н0М0. В связи с карантином и отсутствием средств не смогли вовремя выехать на обследование и лечение в г.Ташкент.

В Республиканском Онкологическом Центре г.Ташкента, нам предложили удаление обоих глаз у Хусана, удаление одного глаза у Хасана (видит только правый глаз), мотивировали отсутствием другого лечения.

28 октября Хасану начали химиотерапию, Хусану, в связи с низким гемоглобином (переливали кровь), начали позже - 31 октября. Сейчас дети находятся дома,  на 20-дневном перерыве. Планируется вторая химия – 27.11.2020г., чтобы уменьшить опухоль для последующего удаления глаз.

Через волонтеров и соц.сети, мы узнали о новых методиках сохранения глаз при этом виде рака, которые практикуют зарубежом, в частности в клинике Жюль-Гонин, г.Лозанна, Швейцария. К профессору Мунье едут со всего мира, наш СНГ и многим он спасает глаза.

Связавшись с клиникой, выслав им все выписки и заключения врачей, снимки глаз на ретинальной камере, МРТ орбит и головного мозга, получили ответ – 2 декабря нас ждет профессор на осмотр и лечение. Возможно даты сможем передвинуть на 4-5 числа января (зависит от сбора средств).

Но сумма депозита на лечение является неподъемной для нас – это 60 000 швейцарских франков на каждого ребенка, итого 120 000шв.фр. Это очень огромная сумма + авиабилеты на родителей в обе стороны + доп.расходы на питание и проживание.

Также мы с помощью волонтеров, открыли страницу в ВКонтакте https://vk.com/hasan_and_husan_help, Инстаграмм – @sos_hasanhusan, ведем самостоятельный сбор на дорогу, питание и проживание  в Лозанне. А Также собираем средства на проведение второй химиотерапии по месту жительства.

Обращаемся в Ваш фонд с просьбой помочь собрать хоть часть такой большой суммы! Пожалуйста, помогите спасти глаза и жизни наших детей!

Не возражаю против использования сведений о детях в средствах массовой информации, включая Интернет, всех переданных мной подтверждающих достоверность информации документов, медицинских выписок и фотографий.

+9 998994338832 Машраббек Косимов, отец детей.

sezam-7@mail.ru – эл.почта

Здравствуйте!

Меня зовут- Колмакова Валерия Юрьевна. Я мама Колмаковой Эвелины Павловны 09.09.2015г.р. У моей дочери диагноз ДЦП, Спастическая диплегия 3 уровень по GMFCS.

Эвелина единственный, любимый и долгожданный ребенок в нашей семье. Родилась в срок, но в родах перенесла сильную гипоксию, к сожалению, пострадал головной мозг. Уже с самых первых месяцев жизни у Эвелины начали проявляться неврологические нарушения и отставание в моторном развитии. Эвелина с 2 месяцев проходила курсы массажа с элементами ЛФК, физиотерапию, медикаментозное лечение. Но ничего не помогало. В 6 месяцев она умела только держать голову, и невролог заговорил об угрозе ДЦП. Тогда я нашла информацию о современных методиках, которыми проводят реабилитации детей в Европе и в самом раннем возрасте проявляется хороший результат. И мы отправились в Чехию на Войта терапию. С помощью этого метода мы занимались ежедневно дома самостоятельно, и Эвелина начала осваивать новые навыки, у нее появились первые результаты. Но тем не менее нам не удалось избежать диагноза, в 1 год и 2 месяца Эвелине поставили диагноз ДЦП, тетрапарез и оформили инвалидность.

Сейчас Эвелине 5 лет, все это время мы очень интенсивно занимались, в разных реабилитационных центрах, в том числе и за рубежом, продолжали заниматься войта терапией и ездили на коррекцию к специалистам в Чехию, дома помимо этого Эвелина ежедневно ходит по специализированной беговой дорожке, мы делаем растяжки. И у нас есть результаты, но Эвелина по-прежнему не ходит самостоятельно. От скачков роста и влияния спастики у Эвелины угроза вывиха левого ТБС сустава, что может навсегда перечеркнуть возможность ходить самостоятельно. Но есть и хорошее - в интеллектуальном и речевом развитии Эвелина не отстает от сверстников, она очень любознательная и веселая девочка. Любит слушать сказки, играть в куклы, петь песенки и собирать конструктор лего. А еще она очень хочет научиться прыгать и бегать.

Все реабилитации мы оплачивали самостоятельно, но у нас обычная семья со скромным достатком, работает только отец Эвелины. В трудных ситуациях материально нам помогали родственники, приходилось брать кредиты.

Из-за угрозы серьезных ортопедических осложнений мы решили искать методы, которые помогут избавиться Эвелине от спастики. И их немного, но в основном они не имеют продолжительного эффекта. И тогда реабилитологи центра, в котором занимается Эвелина порекомендовали нам рассмотреть возможность операции по снятию спастики. Это операция СДР на спинном мозге. Такая операция делается 1 раз в жизни и помогает избавится от спастики навсегда. Мы отправили заявку в клинику в США, где проводит операции автор одноуровневой ризотомии доктор Парк. И нам пришел вызов, доктор Парк в своем заключении сообщает, что после СДР Эвелина сможет ходить сама и она избавится от спастики в ногах. Только вот цена операции для нашей семьи неподъемно большая 46245$ это примерно около 3 397 943,86 рублей. Счет нам предоставили только на СДР, но также доктор Парк рекомендует Эвелине ортопедическую операцию, которая будет проведена в другой клинике в этом же городе во время нашего пребывания там, но клиника предоставит счет на ортопедическую операцию только после того, как назначат дату. Такую сумму нам не осилить самостоятельно. И нам очень нужна помощь!

Конечно, это не вопрос жизни и смерти, но из-за ортопедических осложнений Эвелина может навсегда остаться в инвалидном кресле. С помощью операции СДР Эвелина сможет пойти в школу сама наравне со сверстниками, операция поможет ей победить диагноз ДЦП! Это позволит ей в будущем обрести профессию и быть полноценным членом общества, на это у нее есть все шансы! Мы не можем остановиться и должны идти в перед, чтобы увидеть, как Эвелина пойдет сама и будет возможно даже бегать!

Нам важна и нужна любая поддержка. Так как лучший возраст пациентов для получения хороших результатов после операции СДР это до 6 лет, нам нельзя ждать и копить эти средства самостоятельно годами. Так же в клинике нам готовы идти на встречу и назначить операцию уже на май 2021 года. Мы собираемся открывать сбор в социальной сети инстаграм,

Я очень прошу Фонд рассмотреть возможность хотя бы информационной помощи Эвелине, что все документы проверены Фондом. Я понимаю, что деток с тяжелыми заболеваниями много и все нуждаются в поддержке, но я вас очень прошу не оставляйте мою просьбу без внимания!

Наш адрес:

350016, г.Краснодар, ул.Карякина 20 кв.25

эл.адрес: my-joymail@mail.ru

89615140254

14.02.2021

Здравствуйте. Меня зовут  Оксана. Я - мама четверых детей. Мы живем в станице Михайловской Краснодарского края. Моей дочке Юлечке, 02.01.2015 года рождения, срочно нужна помощь. В июне 2020 года вечером, во время очередного купания Юли, с левой стороны обнаружила шишечку. Обратилась к педиатору по месту жительства, которая поставила диагноз: непроходимость кишечника, и отправила в  ГБУЗ  Курганинскую ЦРБ, где провели обследование. 23 июня отправили в город Краснодар в Детскую краевую больницу. Там сделали более тщательное обследование, где поставили диагноз: нейробластома забрюшинного пространства. Прошли 4 курса химиотерапии. Потом направили в Санкт- Петербург, в клинику «НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой» на забор клеток. Так как там я заболела COVID 19, находились в детском хосписе. С 18 октября легли в клинику, там провели еще 2 курса химиотерапии, и сделали операцию по удалению левого надпочечника. Операция шла 7 часов. Через месяц сделали ТКМ 08.02.2021 (Трансплантацию костного мозга). Выписали 04.03.2021г. и отправили домой, для поиска средств  на иммунотерапию. Потребность в препарате «Динутуксимаб бета, концентрат для инфузионного раствора, 4,5 мг/мл» (Dinutuximab beta) составляет 25 флаконов, но у нас не получается собрать даже на один! (один флакон стоит 14100 EUR). В рублях сумма более 30 000 000 (Тридцать миллионов) рублей! Я занимаюсь уходом за детьми, муж работает разнорабочим у нас, в станице. Денег хватает только на минимальные потребности семьи. Даже помощи всех родственников и знакомых не хватает ни на один флакон.

 Юлечка очень активный ребенок, жизнерадостная, любознательная. Ей очень нравится рисовать, с удовольствием учится математике. Несмотря на пережитые операции и химиотерапии, сохраняет радостный взгляд на Мир. Она очень общительная, легко идет на контакт, с радостью играет с младшими ребятами.

Это лекарство –  шанс выжить моему ребенку.

Помогите, пожалуйста, спасти мою дочь.

Не возражаю против использования сведений о ребенке в средствах массовой информации.

     Меня зовут Ольга. Мне 37 лет. У меня трое деток, старшему сыну почти 15, среднему 3 года, а младшей дочери 2 года. К сожалению, на долю нашей семьи выпали не простые испытания. Мой средний сын, Илья, страдает очень редким и тяжелым генетическим заболеванием - спинально мышечная атрофия (2 тип) или СМА. Болезнь вызвана отсутствием гена SMN (survival motor neuron), отвечающего за выработку важного белка. В результате происходит нарушение работы мышц, к ним не поступают импульсы. Это приводит к прогрессирующей атрофии мышц. При этом интеллект ребёнка остаётся полностью сохранен, т.е. помимо родителей ещё и сам ребёнок наблюдает за тем, как атрофия мышц забирает у него жизнь.

Илья родился обычным крепким, здоровым малышом. Он был очень долгожданным, но к году мы стали замечать задержку моторного развития, диагноз ему поставили в 1,3, я тогда уже была на девятом месяце беременности его сестрой и понятия не имела, что мы с мужем являемся носителями этого страшного заболевания. Настя (младшая дочь) тоже могла его унаследовать, но, слава богу, всё обошлось. Её генетический анализ показал, что она здорова!

Дальше у нас начался квест на выживание под названием «спасти сына». Дело в том, что препараты, разработанные для лечения СМА, уникальны. Их стоимость очень высока. Сегодня в мире зарегистрировано два препарата для лечения СМА.

- Нусинерсен или Спинраза (Spinraza) приостанавливает развитие болезни. Терапия пожизненная! В первый год делается 6 ин’екций (укол в спинной мозг), а затем 3 ин’екции в год постоянно в течение всей жизни. Стоимость одного укола 125 тысяч долларов.

-Зольгенсма (Zolgensma) излечивает болезнь (исправляет генетическую поломку - причину болезни), вводится 1 раз в жизни, внутривенно. Стоимость препарата 2,125 миллиона долларов США.

   Пройдя семь кругов ада и два года борьбы с Министерством здравоохранения, через суд нам удалось добиться лечения Спинразой для своего сына, но за два года он потерял почти все моторные навыки и бесконечные курсы реабилитации не смогли остановить прогрессирования заболевания.

До недавнего времени Зольгенсма была разрешена к применению только в США и только для детей до двух лет. Но Европейский регулятор (EMA) принял решение одобрить препарат до 21 кг, т.е. возрастные ограничения в Европе сняли. Судьба подарила нам ещё один шанс и мы, как родители, просто обязаны им воспользоваться. Мы не имеем права сдаться и должны бороться дальше за жизнь и Здоровье нашего сына!

В виду того что препарат Зольгенсма является более эффективным чем Спинраза и способен не только спасти жизнь моему ребёнку, но и обеспечить ему полноценное физическое развитие, мы мечтаем провести Илье лечение именно этой генной терапией.

Так как препарат баснословно дорогой, а расчитывать на оплату лечения за счёт бюджета РФ мы не можем, так как Zolgensma не зарегистрирован в России, мы приняли решение организовать самостоятельный сбор средств, с привлечением благотворительных организаций.

     Мы будем  вам очень признательны за материальную и информационную поддержку нашей истории - сложной истории простой семьи!

От всей души благодарю вас за внимание и помощь!