Здравствуйте! Меня зовут Гриша.

13 августа 2020 года, когда мне почти исполнилось 1 годик и 1 месяц, мне диагностировали СМА (спинальную мышечную атрофию). Эта болезнь вызвана генетическим дефектом в гене SMN1.

Данный ген кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция мотонейронов и, как следствие, возникает атрофия мышц - утрачивается двигательная, глотательная и дыхательная функции организма. Это означает, что я не смогу ходить, бегать, играть, как другие здоровые детки. Но самое страшное то, что в любой момент я могу умереть от остановки дыхания или остановки сердца.

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет в среднем примерно 1:8000, однако носителем дефектного гена является примерно каждый 40 (!) человек.

Ещё несколько лет назад данный диагноз был приговором. Однако в настоящее время существует препарат, позволяющий остановить прогрессирование болезни и даже вернуть утраченные навыки - Золгенсма. Но из-за дорогих исследований и разработок стоимость лекарства просто космическая - около 150-160 млн.руб. в зависимости от курса доллара США.

Золгенсма не сертифицирована в России и поэтому получить лечение за счет бюджетных средств невозможно.

Поэтому у моих родителей нет выхода, они вынуждены обратиться за помощью по сбору средств на моё лечение к неравнодушным соотечественникам. Пожалуйста, помогите мне ЖИТЬ нормальной жизнью!!!

     Меня зовут Ольга. Мне 37 лет. У меня трое деток, старшему сыну почти 15, среднему 3 года, а младшей дочери 2 года. К сожалению, на долю нашей семьи выпали не простые испытания. Мой средний сын, Илья, страдает очень редким и тяжелым генетическим заболеванием - спинально мышечная атрофия (2 тип) или СМА. Болезнь вызвана отсутствием гена SMN (survival motor neuron), отвечающего за выработку важного белка. В результате происходит нарушение работы мышц, к ним не поступают импульсы. Это приводит к прогрессирующей атрофии мышц. При этом интеллект ребёнка остаётся полностью сохранен, т.е. помимо родителей ещё и сам ребёнок наблюдает за тем, как атрофия мышц забирает у него жизнь.

Илья родился обычным крепким, здоровым малышом. Он был очень долгожданным, но к году мы стали замечать задержку моторного развития, диагноз ему поставили в 1,3, я тогда уже была на девятом месяце беременности его сестрой и понятия не имела, что мы с мужем являемся носителями этого страшного заболевания. Настя (младшая дочь) тоже могла его унаследовать, но, слава богу, всё обошлось. Её генетический анализ показал, что она здорова!

Дальше у нас начался квест на выживание под названием «спасти сына». Дело в том, что препараты, разработанные для лечения СМА, уникальны. Их стоимость очень высока. Сегодня в мире зарегистрировано два препарата для лечения СМА.

- Нусинерсен или Спинраза (Spinraza) приостанавливает развитие болезни. Терапия пожизненная! В первый год делается 6 ин’екций (укол в спинной мозг), а затем 3 ин’екции в год постоянно в течение всей жизни. Стоимость одного укола 125 тысяч долларов.

-Зольгенсма (Zolgensma) излечивает болезнь (исправляет генетическую поломку - причину болезни), вводится 1 раз в жизни, внутривенно. Стоимость препарата 2,125 миллиона долларов США.

   Пройдя семь кругов ада и два года борьбы с Министерством здравоохранения, через суд нам удалось добиться лечения Спинразой для своего сына, но за два года он потерял почти все моторные навыки и бесконечные курсы реабилитации не смогли остановить прогрессирования заболевания.

До недавнего времени Зольгенсма была разрешена к применению только в США и только для детей до двух лет. Но Европейский регулятор (EMA) принял решение одобрить препарат до 21 кг, т.е. возрастные ограничения в Европе сняли. Судьба подарила нам ещё один шанс и мы, как родители, просто обязаны им воспользоваться. Мы не имеем права сдаться и должны бороться дальше за жизнь и Здоровье нашего сына!

В виду того что препарат Зольгенсма является более эффективным чем Спинраза и способен не только спасти жизнь моему ребёнку, но и обеспечить ему полноценное физическое развитие, мы мечтаем провести Илье лечение именно этой генной терапией.

Так как препарат баснословно дорогой, а расчитывать на оплату лечения за счёт бюджета РФ мы не можем, так как Zolgensma не зарегистрирован в России, мы приняли решение организовать самостоятельный сбор средств, с привлечением благотворительных организаций.

     Мы будем  вам очень признательны за материальную и информационную поддержку нашей истории - сложной истории простой семьи!

От всей души благодарю вас за внимание и помощь!

Здравствуйте!

Это Маруся .Маленькая , милая девочка с редким генетическим заболеванием Спинальная  мышечная атрофия 2 тип.

Это прогрессирующее заболевание,которое постепенно отнимает силы ребенка и способность к движению,начиная с ног,а заканчивая глотательными и дыхательными мышцами.При этом интеллект у таких детей не страдает и сохранен до последнего дня.

Коварство этой болезни в том,что появляется она там,где ее не ждут.Где в роду никто ,никогда этим не болел и вообще об этом не слышали.

Маруся родилась 19.01.2018 г. крепким здоровым ребенком 4530 г. 58 см.

Мы были безумно рады ее появлению ,строили планы ,мечтали о будущем .

Малышка развивалась ,как все ее сверстники и почти не болела.Начала ходить у опоры.

В 11,5 м. Машеньке поставили прививку,а через 2 недели мы заметили,что из положения" сидя" ей сложнее стало подниматься на ножки.Это были новогодние каникулы...

После праздников, мы пошли по врачам .На постановку верного диагноза ,потребовался год.

30.01.2020 г. нам подтвердили СМА ..

Мы прошли" семь кругов ада",чтобы добиться лечения препаратом Спинраза от государства.9 месяцев ущло на эту борьбу.За это время , наша девочка перестала ходить,ползать,стоять и самостоятельно садиться из положения "лежа".

Лечение это пожизненное ,а значит пожизненный страх ,будет ли и дальше государство закупать ?..

Есть генный  препарат "Золгенсма".Это один укол ,который исправляет поломаный ген.Ставят деткам до 21 кг.Цена его $ 2 234 031.

Семье в одиночку не возможно собрать такую сумму.

Мы просим помочь  спасти нашу дочь. Любая ваша помощь важна!

Эркиновы Хасан и Хусан

Я - Косимов Машраббек, отец братьев –близнецов Эркинова Хасана и Хусана, 07.12.2019г.р., мама – Косимова Назирахон, проживаем в Узбекистане, Андижанская область, Избоскенский район, ул.Кошчинор, д.140. Работаю обычным учителем в школе, жена дома с детьми, домохозяйка.

В шестимесячном возрасте детей установили диагноз – Ретинобластома билатеральная (двухсторонняя) у обоих мальчиков, Т3Н0М0. В связи с карантином и отсутствием средств не смогли вовремя выехать на обследование и лечение в г.Ташкент.

В Республиканском Онкологическом Центре г.Ташкента, нам предложили удаление обоих глаз у Хусана, удаление одного глаза у Хасана (видит только правый глаз), мотивировали отсутствием другого лечения.

28 октября Хасану начали химиотерапию, Хусану, в связи с низким гемоглобином (переливали кровь), начали позже - 31 октября. Сейчас дети находятся дома,  на 20-дневном перерыве. Планируется вторая химия – 27.11.2020г., чтобы уменьшить опухоль для последующего удаления глаз.

Через волонтеров и соц.сети, мы узнали о новых методиках сохранения глаз при этом виде рака, которые практикуют зарубежом, в частности в клинике Жюль-Гонин, г.Лозанна, Швейцария. К профессору Мунье едут со всего мира, наш СНГ и многим он спасает глаза.

Связавшись с клиникой, выслав им все выписки и заключения врачей, снимки глаз на ретинальной камере, МРТ орбит и головного мозга, получили ответ – 2 декабря нас ждет профессор на осмотр и лечение. Возможно даты сможем передвинуть на 4-5 числа января (зависит от сбора средств).

Но сумма депозита на лечение является неподъемной для нас – это 60 000 швейцарских франков на каждого ребенка, итого 120 000шв.фр. Это очень огромная сумма + авиабилеты на родителей в обе стороны + доп.расходы на питание и проживание.

Также мы с помощью волонтеров, открыли страницу в ВКонтакте https://vk.com/hasan_and_husan_help, Инстаграмм – @sos_hasanhusan, ведем самостоятельный сбор на дорогу, питание и проживание  в Лозанне. А Также собираем средства на проведение второй химиотерапии по месту жительства.

Обращаемся в Ваш фонд с просьбой помочь собрать хоть часть такой большой суммы! Пожалуйста, помогите спасти глаза и жизни наших детей!

Не возражаю против использования сведений о детях в средствах массовой информации, включая Интернет, всех переданных мной подтверждающих достоверность информации документов, медицинских выписок и фотографий.

+9 998994338832 Машраббек Косимов, отец детей.

sezam-7@mail.ru – эл.почта

Это Костик ему  1,10 месяца   у него СМА-редкое генетическое заболевание. Самый агрессивный тип 1, который проявился с рождения и был подтверждён в 1,5 месяца.  Профилактика и лечение доказывают, что СМА-не приговор.

Костя сможет навсегда забыть, что такое быть в зоне риска…

Потому что есть  Выход- Генный препарат, стоимость которого- 2 125 000 долларов. ЗОЛГЕНСМА - это не безнадежная вера родителей и не шанс, это решение.

Стоимость высока, но ничтожная по сравнению с его жизнью. Семья будет добиваться должного лечения у нас в России, как это происходит во всем мире.

Будут бороться и доказывать, что КОСТЯ, заслуживает быть  важным и нужным , как каждый из нас.

С декабря месяца родители ведут переговоры с Министерством здравоохранения России, и с этого же месяца слышат только рекомендации.  

Они желают получить лечение, но время уходит, ЗОЛГЕНАСМА доступен до 2 лет.

Ждать это значит проиграть! Проиграть вечному НЕ ЛЕЧИТСЯ. Проиграть и никогда в жизни не объяснить ребенку, почему не боролись и не помогли!  

Прощу поддержать  Костика и помочь сделать ещё один шаг к светлому будущему.

Без ВАС этой семье не справится. Доброта людей безгранична.  

Каждый рубль имеет силу и значение.

9 октября 2019 года на свет появился долгожданный сын Зеленский Елисей Александрович. В течение двух месяцев мы и подумать не могли, что малыш болен, но на восьмой неделе его ручки и ножки ослабли и за короткое время стали практически неподвижны, дыхание стало ухудшаться. Мы сразу же обратились к специалистам и понеслось: больницы, обследования, анализы, консультации в различных медицинских учреждениях страны.

В результате – страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия первого типа, генетическое наследственное заболевание. Это одно из самых редких генетических заболеваний, приводящее к постепенной атрофии всех мышц. Оно носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и постепенно с развитием заболевания поднимается вверх, доходя до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Последним сдаётся сердце. Болезнь проявляется у детей в период от рождения до 6 месяцев. Большинство из них не доживают и до двух лет, при этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен, то есть ребёнок, постепенно угасая, понимает абсолютно всё!

Мы не покидаем надежд на получение самого долгожданного медицинского препарата «Zolgensma», стоимость которого 2 234 031 долларов США.

Времени очень мало! Введение препарата должно быть проведено до двухлетнего возраста ребенка. Именно тогда, по условиям исследований он дает наибольшую вероятность на выздоровления! Чем раньше ребёнок получит лечение, тем больше шансов скорее остановить процесс прогрессирующей болезни!

В связи с возникшей необходимостью прошу Вас оказать моему сыну помощь.

 С уважением семья Зеленских!